高家坊“企鹅家族”:三代四人患罕见病

发布时间2013-02-26 09:38:42 编辑:

  如果某一天,行走要依靠他人,散个步随时可能摔得头破血流,喝水都可能被呛窒息,吞咽困难,无力行走直至瘫痪卧床……生命,该以何等无奈的方式继续下去?这样的描述或许残忍,但在我们身边,的确有这样一种罕见病,它叫“遗传性共济失调”,俗称“企鹅病”。患病人群,发病后行走不稳很像企鹅,而被称为“企鹅家族”。

  在高家坊青江村背细组,有个家族,罕见的“企鹅病”已经遗传了三代,“共济失调”的体征无情地出现在了第三代人彭正阳身上。在过去的11年里,这种罕见病夺走了彭正阳爷爷和父亲的生命,并让他的叔叔瘫痪在床。

  患怪病 父亲爷爷相继去世

  现在,彭正阳与母亲黄永利寄住在舅舅家。一间10平米的房里一大一小两张床占据了大部分空间,凌乱的被褥无言地写着凄清,小床旁边是一组柜子,柜子上零散地摆放着几瓶药。坐在床上,24岁的他看上去与普通的邻家小伙无异,有一张青春的脸,但身形清瘦,每次呼吸都显得有点吃力,间或咳两声。“坐……坐……”抽搐着脸上的肌肉,彭正阳努力微笑着拼命地想从喉管里发出清晰的声音来。

  “彭正阳8、9岁时,他爸已经发病,走路摇摇摆摆、说话结结巴巴,但多家医院都查不出原因。刚开始他爸还能走能提,就让他在家里做饭做家务,而我就到镇上找事做赚钱养家。”回想起那些年,彭正阳的母亲黄永利眼眶微微泛红,后来丈夫瘫痪,黄永利在床边伺候了6年。2002年,彭正阳的父亲走完了短暂的一生,离开这个世界时只有40岁。

  同样在十几年前发病的还有彭正阳现年45岁的叔叔彭勇华,近年来彭勇华的病情每况愈下,现已形同植物人。因为这个病,彭勇华至今未婚,与80岁的母亲相依为命。走进彭勇华所在的房间,一股难闻的气味扑鼻而来,只见躺在床上的彭勇华不停地摆动着头,嘴张得老大,眼睛黯然无光。“他现在吃喝拉撒全靠我,要是有一天我不在了,他该怎么办?”彭奶奶心痛而无奈地说。

  “我老公50多岁时就有征兆了,走路双腿无力,一瘸一拐,但是霸蛮还能种田劳作。后来又站不得了,稍站一会儿便全身哆嗦,说话也说不清了。从他们爷俩瘫痪起,端茶、倒水、喂饭、伺候大小便,基本上全是我一个人。”经历了接二连三的变故,彭奶奶说起这些似是认命般的平静。许是经不起白发人送黑发人的打击,彭正阳父亲走后一年,他爷爷也瘫痪了,经过4年的煎熬,老人终是走到了生命的尽头。

  经诊断 原是家族遗传病

  “他从小就很听话,成绩很好,小学、初中是老班长,考一中都是超了分的……”说起生病前的儿子,黄永利面露笑容。在高中同学胡良的记忆里,彭正阳是个爱笑的腼腆男生,是班上的劳动委员,爱帮助别人,成绩也不错,“他那时候很喜欢打篮球,而且还打得不错,下课后我们经常切磋……”

  2008年即将大学毕业的彭正阳在深圳一家保险公司实习,一天他忽然觉得脚下无力,平衡感变差。考虑到前途和家里人的讳疾忌医,彭正阳刻意隐瞒了这一切,也没有去医院检查。

  2009年初继父过世,彭正阳回长沙找了份工作,但他的口吃越来越严重,不得不辞职回家。母亲带着他四处求医,却一直无法确诊。求医3个多月,这个无固定收入的家庭开始面临医药费难题。咬咬牙彭正阳决定还是出去打工。“在长沙县果园镇的一家汽车制造厂,我找到了一份操作机械打磨的工作,工作强度虽然不大,但危险性极高,我的手好多次被磨出血来。”彭正阳用他那已经不太灵活地手指在手机上按着,现如今他手上的伤痕虽淡去却仍触目惊心。

  2011年7月,湘雅医院的一纸确诊单让彭正阳总算知道了自己得的是遗传性共济失调。为彭正阳确诊的教授告诉他,这种病是全球6000种罕见病之一,发病率为十几万分之一,是世界上尚未攻克的医学难题之一。

  4年多来,“企鹅病”将独立行走、正常说话的权力从他身上一一抽离。对这个家族而言,幸运的是彭正阳的大伯和姑姑都很健康,他们的后代也没有出现任何异常。

  求关注 期待生命奇迹

  据市人民医院内三科主任、神经内科副教授闫爱萍介绍,像彭正阳这种家族遗传性共济失调是一种神经系统变性疾病,该病是由常染色体异常引起,表现为进行性的共济失调,如酒醉样步态、持物不稳、讲话含混、视物成双、饮水反呛以及其他症状体征,多从壮年起病,现代医学对该病仍无有效治疗方法,一旦发病,只会越来越严重,在10至20年内走向生命的终点。

  由于无法负担昂贵的医药费,目前彭正阳已经停药半年。提起治疗,黄永利哭泣着说:“只要有一线希望,我们都愿意尝试,问过的医生一听是遗传性疾病,都说很难治。现在四处打听都不知道哪位医生对这种病有研究,我们该怎么办?”

  刚被确诊患有“遗传性共济失调”的半年,彭正阳常因无法接受现实发脾气,有时冲出家门,让母亲既生气又担心,每每发动全村人帮忙寻找。而今,母亲的坚守转化成彭正阳的动力,“我想好起来,来帮助那些需要帮助的人,因为我得到的帮助太多了……”正如彭正阳在微博上写的“没有开始的开始,没有结束的结束。”求医路上还有很多艰辛,母子俩相依为命,期待着生命能出现奇迹。

  疾病有如围城,将患者群体与社会隔绝,城外的人很难了解城中人。面对遗传性疾病,患者会感觉孤独无助甚至绝望。除了彭正阳家人的关爱,欢迎爱心人士或想和他成为朋友的人,通过以下方式联系他,给他温暖和关爱:彭正阳QQ:872253137,电话(有时是妈妈代接):15292002147。爱心捐助账号:中国邮政储蓄(存折,非卡号)605576016203501703     户名:彭正阳 


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罕见病

  “瓷娃娃”、“玻璃人”、“月亮孩子”、“企鹅家族”、“蜘蛛人”、“黏宝宝”、“蓝嘴唇稀客”……这些都不是动画片中的卡通人物,而是一个个不幸的罕见病患者。

  罕见病,是指患病率极低的疾病,10万人中,罕见病人只有65—100个。如今,全球已经确认的罕见病约有6000种,80%由先天性遗传缺陷所致。其中,一半患者出生时或者儿童期即可发病,病情进展迅速,死亡率很高。因为发病人数稀少,罕见病人的处境往往被忽视,成为“医学孤儿”。

  2月29日是国际罕见病日,以这个四年才出现一次的日子意寓“罕见”。在没有2月29日的年份,2月28日为国际罕见病日。

  讲述“遗传性共济失调”最有名的电视剧——《一公升的眼泪》

  木藤亚也是一名普通的日本少女,15岁时患上了罕见绝症——遗传性共济失调,只能依靠轮椅移动,但亚也仍然怀着对未来的微小憧憬。为了回报这个美好的世界,亚也要求死后捐献遗体,希望可以找出恶疾的发病原因。在坚持了10年后,25岁的她静静地停止了呼吸……亚也的故事被改编成电视剧《一公升的眼泪》。